遗传病咨询的第一步：临床评估
医生通过病史、家族史、体格检查初步判断可能的遗传病。收集先证者及家系成员信息，绘制家系图。本中心提供遗传咨询师协助评估。
检测方法选择
根据临床表型选择检测技术：全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）或靶向基因panel。本中心使用MGISEQ-200测序，覆盖全面。
样本采集与送检
通常采集患者及父母静脉血（各2ml），也可用口腔拭子。样本可邮寄或送至本中心（地址：石渠县尼呷镇金牛中路84号）。咨询电话400-8381-255。
报告解读与遗传咨询
检测报告需由遗传咨询师解读，明确致病性变异、遗传模式及再发风险。本中心提供面对面或远程咨询，帮助家庭理解结果。
后续管理建议
根据检测结果，制定随访计划、治疗建议及生育选择（如产前诊断、PGD）。本中心长期随访，提供最新医学进展。
甘孜州石渠本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。